Naši synovia majú nevyliečiteľné genetické ochorenie, vďaka Plamienku im vieme lepšie pomôcť

Jožko(5) a Jerguš (2,5) majú veľmi zriedkavé ochorenie, ktoré má iba 400 detí na svete a momentálne neexistuje   naň  liek.   Ich  rodičia   však  napriek  tomu  spolu  so  svojimi  deťmi  žijú,  nie  iba  prežívajú
a tvrdia  -  Plamienok nám ukázal, ako sa môžeme o chlapcov doma postarať lepšie.    

Keď sa telefonicky rozprávame s Katkou a Jozefom, v pozadí sa ozýva plač malého bábätka. „Pred tromi mesiacmi sa nám narodila dcérka Hanka. Máme ju pomocou umelého oplodnenia, je zdravá,“ hovorí Jozef otvorene. Obaja ich starší chlapci majú IMAD- infantilnú neuroaxiálnu dystrofiu. Je to veľmi zriedkavé genetické ochorenie so zlou prognózou.  Deti, ktoré ho majú, sa približne do  jedného  roka vyvíjajú  normálne  -  začnú  chodiť,   džavotať.   Postupne  sa  však  vo vývoji   vracajú   späť  a  ich stav  sa  zhoršuje.
Katka i Jozef majú predispozíciu na toto ochorenie a hoci je obrovská náhoda, že dvaja takíto ľudia sa stretnú, stalo sa to. Bohužiaľ, hoci pravdepodobnosť ochorenia u ich dieťaťa je asi 25 percent, obaja chlapci ho majú. „Jožko bol do roka zdanlivo úplne zdravé dieťa. Všetky míľniky vývoja dosiahol, tak ako mal. V desiatich mesiacoch sa začal stavať na nohy a chodiť. Potom sa však jeho chôdza začala zhoršovať. Stále viac padal a prestával hovoriť aj svoje prvé slová- mama, jogurt, zvuky zvieratiek... Úplne  prestal  napredovať, no na chôdzi  to bolo  najviac  viditeľné,“ hovorí  Jozef. Prirodzene,  rodičia  s  chlapčekom  išli k lekárovi. „Poslali  nás  na  neurológiu,  odtiaľ   na   magnetickú   rezonanciu.  Tam  však  nič nenašli,  všetko  bolo  v poriadku, aj krvné testy.  Kvôli mentálnemu úpadku mali lekári podozrenie aj na autizmus. Stále nám však hovorili, že Jožko je v podstate v norme. Napokon nám volali z genetiky, že dostali výsledky testov a máme prísť,“ spomína Katka  

O týždeň mala mať termín pôrodu ich druhého synčeka Jerguša.  „Lekárka na genetike nám oznámila Jožkovu diagnózu a dôrazne nám odporučila, aby sme si to negooglili, pretože je to hrozná diagnóza. Samozrejme, že som si to ešte tam pod stolom pozrela a zistila som, že deti s IMAD sa dožívajú 5 až 10 rokov,“ hovorí Katka. „Všetky pocity sme spracovávali naraz. Museli sme riešiť aj príchod druhého syna a zároveň sme sa snažili dopátrať sa k informáciám o ochorení. Na Slovensku bol Jožko v tom čase jediné dieťa s takouto diagnózou a na svete ich bolo odhadom 150, vďaka lepším možnostiam diagnostiky sa však počet týchto detí zvýšil. Aj u nás na Slovensku nedávno diagnostikovali túto chorobu ďalšiemu chlapčekovi,“  hovorí Katka.   

Oni však v tom čase nikoho takéto nepoznali. „My sme vtedy nakoniec objavili dievčatko s IMAD v Poľsku a spojili  sme  sa aj s  rodičmi  týchto detí v  USA. Keď sa narodil  Jerguš, hneď mu odobrali  krv  a  poslali  ju  na vyšetrenie. O mesiac sme vedeli, že je chorý aj on,“ konštatuje Katka.  Úprimne spolu s manželom hovorí,  že  na  ich  spoločný  život  s  chlapcami  v  ďalších  mesiacoch  si  dnes  nepamätajú.  „Snažili  sme  sa  len  prežiť  zo dňa na deň. Veľa myšlienok a pocitov sme radšej vytesňovali. Kontaktovali sme lekárov, kohokoľvek, čo nám mohol niečo nové povedať. Chceli sme bojovať. Po čase sme však prišli na to, že je to taká zriedkavá diagnóza, že o nej ani doktori veľa nevedia,“ rozpráva mama chlapcov.  

Pri   hľadaní   informácií  o  pomoci  sa  Katka  s Jozefom  spojili  aj  Plamienkom , o  ktorom  sa  dozvedeli  z internetu. „Bývame príliš ďaleko od Bratislavy, no Plamienok nám ponúkol konzultáciu s lekárom, ktorú sme využili, pretože majú skúsenosť so starostlivosťou o deti so zriedkavými ochoreniami,“ hovorí Jozef.  „Určite  to  malo  význam,  pretože  pani  doktorka  zhrnula  informácie , ktoré  sme  dovtedy  mali  jednotlivo  od viacerých lekárov a poskytla  nám celkovú predstavu,  ako  bude  starostlivosť  o našich  chlapcov  v budúcnosti  zrejme vyzerať. Čo budeme potrebovať, na čo sa máme zamerať, aké problémy nás môžu čakať, na čo si dať pozor, ako našim deťom čo najviac uľaviť a čo robiť, aby mali čo najväčší komfort“ vyratúva Katka. „Niektoré veci sme samozrejme vedeli alebo tušili, ale dovtedy nám to nikto takto podrobne nezhrnul a nevysvetlil. Dozvedeli sme sa napríklad, prečo je dôležité Jožkovi v čo najkratšom čase zaviesť PEG- sondu do žalúdka, aby nevdychoval potravu a netrpel pľúcnymi infekciami. To nám veľmi pomohlo, pretože teraz už iba leží. Síce ešte dokáže sám prehĺtať, ale zrejme to už v krátkom čase nezvládne. Počas dva a pol roka prišiel o všetky motorické schopnosti,“ konštatuje Katka. U  Jerguša bol postup ochorenia rýchlejší ako u staršieho bračeka:“Jerguš nikdy nechodil a nehovoril slová. Stále štvornožkuje, no zhoršuje sa to. Dúfali sme, že keďže vieme o jeho stave od začiatku, budeme môcť aspoň nejakými vitamínmi spomaliť rozvoj jeho choroby, nie je to však vôbec možné,“ vysvetľuje mama chlapcov. 

Spolu s manželom tvrdia, že im veľmi pomáha vrúcna medzinárodná komunita rodičov detí s IMAD. „Potrebovali  sme  pre  Jožka  do  kočíka  oporu  hlavy.  Deti  v  Amerike  používajú  taký  „golierik“,  ktorý  sa  však  v Európe vôbec nedá kúpiť. Napísala som do našej skupiny, či by nám niekto vedel sprostredkovať kúpu, stojí 250 dolárov. A jedna mamička mi zadarmo poslala pomôcku svojho synčeka, ktorý im 7-ročný nedávno zomrel. Na tom golieriku je jeho meno, takže si naňho každý deň spomíname,“ hovoria. 

Katka s Jozefom sa nevzdávajú nádeje, že lekári dokážu nájsť liek na ochorenie ich synov. „Nevieme, či sa toho chlapci dočkajú. Ak budeme v budúcnosti potrebovať pomoc, už vieme, že sa určite obrátime na detský domáci hospic. Táto forma starostlivosti je úžasná, pretože deti môžu byť doma.  Vieme, že v živote oboch našich chlapcov prídu obdobia, že budú potrebovať nemocnicu, no dúfame, že tam budeme môcť s nimi byť čo najmenej. Sme veľmi vďační Plamienku aj za to, že sa viac začína verejne hovoriť o živote nevyliečiteľne chorých detí. Často zažívame, že ľudia nevedia, ako majú reagovať. Pritom ťažko chorých detí je veľa a ich rodiny potrebujú podporu a pomoc okolia. Ďakujeme, že aj vďaka Plamienku sme lepšie porozumeli, čo nás spolu s chlapcami čaká na našej spoločnej ceste.“ 

Poznáte rodinu, ktorá sa stará o dieťa  so zriedkavým, nevyliečiteľným ochorením? Máte takéto dieťatko a chcete, aby malo menej infekcií a nemuselo byť tak často v nemocnici?Požiadajte o bezplatnú konzultáciu s lekárom Plamienka. S domácou starostlivosťou o takéto deti  máme viac ako 20-ročné skúsenosti.